Ⅳ型胶原相关遗传性肾病的基因及细胞治疗的研究进展
近年来，局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）和/或激素耐药肾病综合征（SRNS）的一些相关致病基因已经被确定，包括近期发现的引起奥尔波特病（AD）或薄基底膜肾病（TBMN）的Ⅳ型胶原基因突变。然而，随着越来越多的致病基因的发现，目前并没有针对这些基因的简易的批量测序技术。
为此，来自英国朴次茅斯的威塞克斯肾脏中心的Gast教授等通过引入新一代测序技术（NGS）对成人原发性FSGS或SRNS患者进行了测序，以揭露成人原发性FSGS/SRNS患者致病基因的分布。研究成果于2015年发表在NephrolDialTransplant。
该研究招募入组了威塞克斯肾脏中心的76个家庭中的81名成人原发性FSGS或SRNS患者，其中24家庭有肾脏疾病家族史。该研究设计和应用了特异性的涵盖39个FSGS/SRNS致病基因（包括COL4A3-5）的NGS芯片。
研究结果从9个家庭中确认致病突变10例（诊断率12%，6例有家族史），可能的致病突变16例（联合诊断率20%）。即，具有致病突变的患者中有家族史的占总数的22%，没有家族史的占10%。
研究结果从6个家庭的8名患者中发现了COL4A3-5突变，占总致病突变基因例数的56%，并且，这其中的6名患者被诊断为AD、2名为TBMN。
此外研究还显示：38%患有家族性FSGS和3%患罕见FSGS的家庭中发现了胶原蛋白突变，其中的一半是COL4A5突变。有胶原蛋白突变的患者表现为更年轻、更可能有家族病史、血尿及肾小球基底膜异常。
综上，本研究结果表明，Ⅳ型胶原蛋白基因突变（包括COL4A5）常常出现于FSGS患者，尤其是在有肾病家族史的患者。因此，通过NGS对可疑患者进行简单的基因测序有助于FSGS的早期诊断。
免责声明 本文仅代表作者个人观点，与本网无关。其创作性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。
版权声明 未经蚂蚁淘授权不得转载、摘编或利用其他方式使用上述作品。已经经本网授权使用作品的，应该授权范围内使用，并注明“来源：蚂蚁淘”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
发布于 ： 2021-09-03
阅读（207）
▍
相关分类
▍
相关文章
色谱分析知识汇总
《美国科学院院报》PNAS:发现导致细胞“永生”的关键TERT基因突变
人类进化中基因的变化研究情况_浙江嘉兴王甫荣
western blot 一抗和二抗的来源必须相同吗_问答详情_一抗_抗体类_...
如何正确的选择一把适合自己的移液器 | 生物库
鱼NaKATP酶ELISA试剂盒厂家_
美国氨糖怎么样_美国氨糖好不好_美国氨糖价格、评价、图片苏宁...
保时捷Cayman_
Qiagen北京,质粒提取试剂盒,胶回收试剂盒,PCR回收试剂盒,DNA...
Jurnal International Kimia | Jurnal Doc
上海运宏化工制剂辅料技术有限公司_供应商_CPhI制药在线 ...
甲基化检测方法(亚硫酸氢盐修饰后测序法) 实验方法
