为什么基因组测序不能测整个长度，而只能用酶消化了测各个片段

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2017-09-29

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ta太师

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在基因组研究领域，人们对数据的可信度有一个基本的要求：单个碱基越准确越好，对单个碱基的覆盖深度越多倍越好，对整个基因组测得越完整越好，测序的“缺口(Gap)”越少越好。　　以这些标准看，目前的基因组测序结果，还没有一个是完美的。人类基因组：缺点在哪里?　　首先，人类基因组还不够精确。人是“二倍体”，也就是有一半遗传物质来自父亲，一半遗传物质来自母亲，且在受精卵形成过程中，还会发生基因重组，这是人类遗传多样性的来源之一。科学家们需要更精确的“单倍型”数据，这样基因组才够“完美”，而这种“完美”正是研究者们追求的目标。　　其次，人类基因组还不够多元。　　按照传统的人种分类，人类按照肤色黑白黄棕，被粗分为四大类：尼格罗人种、高加索人种、蒙古人种、澳大利亚人种。基因组测序数据是从高加索人种开始的，人类基因组计划是人类的标准参考基因组，也是高加索人种的标准参考基因组。文特尔的基因组，测序对象是他自己，同样是高加索人种。　　然而，从基因组研究的角度，为了尽可能地包括各种遗传背景，需要为更多族裔建立自己的参考基因组。资料来源：http://www.mv163.cn/jkgl/news/2015/1224/5227.html

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