求助，CMA基因芯片检查15q11.2缺失，孕24周，如何抉择，好煎熬
2017-12-16
问题描述：
中唐临界风险，33岁，第一胎，然后羊水穿刺加CMA基因芯片检查，染色体核型正常，4维彩超正常，医生说发育速度偏慢，但还算正常范围，CMA结果异常，如照片
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dxy_i347k8d3
用户
很着急有没有人？
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dxy_i347k8d3
用户有没有人给看看呀？好着急
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gyhit
用户dxy_i347k8d3有没有人给看看呀？好着急这个deletion不好确定临床表型，一部分携带这个del的不会有异常表型，而有表型的症状也没有典型的特点，个体差异比较大，即使是检测了父母确定了来源，也不能预测未来孩子的临床表型。你可以理解为这个del会增加孩子患精神发育异常的风险，大概是普通人的患病风险的2倍，携带这个del的个体患病的可能性大概是10%左右。
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