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求助,CMA基因芯片检查15q11.2缺失,孕24周,如何抉择,好煎熬
2017-12-16
问题描述:

中唐临界风险,33岁,第一胎,然后羊水穿刺加CMA基因芯片检查,染色体核型正常,4维彩超正常,医生说发育速度偏慢,但还算正常范围,CMA结果异常,如照片


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dxy_i347k8d3
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很着急有没有人?
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dxy_i347k8d3
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有没有人给看看呀?好着急
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gyhit
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dxy_i347k8d3有没有人给看看呀?好着急这个deletion不好确定临床表型,一部分携带这个del的不会有异常表型,而有表型的症状也没有典型的特点,个体差异比较大,即使是检测了父母确定了来源,也不能预测未来孩子的临床表型。你可以理解为这个del会增加孩子患精神发育异常的风险,大概是普通人的患病风险的2倍,携带这个del的个体患病的可能性大概是10%左右。
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