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如何根据fastq判断机器是hiseq 4000还是x ten
2021-08-08
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不清楚这个易瑞什么来路,目前的基因检测主要有2类,一类是通过SNP位点(基本上是以SNP芯片为手段,也有针对单基因或少数几个基因位点的使用的是PCR加测序或分型的方式),还有一类是对全基因组进行测序,一般目前采用的是Hiseq X-ten测序。价格上第一种如果是几百万个SNP位点的一般是1000元左右,如果是单基因或少数几个基因的也就几十块钱。第二种全基因组测序的一般测序深度30X以上,90G左右数据,测序费用大概在8000左右,分析snp和Indel的变异费用在1000左右。但是,目前完全不建议做。因为SNP的变异与疾病和表型的研究完全不够充分。单基因的遗传疾病根本不用测序自己就看出来了,多基因的复杂疾病基因遗传因素所占比例有限,只是一个相关概率问题,而且即便知道了也没什么手段,早点拿到的数据也是一堆ATCG和SNP变异和所谓风险值。还有测序和数据分析费用在飞速下降,目前上万的全基因组测序同样的数据可能1年后只用几百块,真正有效的解读也还要等到几年后,没必要花这个冤枉钱。但是以下人群有这个切实需要:肿瘤的突变分型(目前并没有特别靠谱的高通量测序产品,主要还是基于荧光定量PCR的检测试剂盒),新生儿的遗传病筛查(看个人接受程度)
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