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MLPA在研究和诊断中的力量_化工仪器网

2024-04-27

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MLPA在研究和诊断中的力量

MLPA （多重连接探针扩增技术）是去到技术研究与疾病相关的基因拷贝数变异（CNV）。世界各地的实验室都依靠MLPA来诊断和研究遗传性疾病和肿瘤。该技术的强大之处在于其多功能性：MLPA可用于检测从完整染色体到单个外显子的任何事物的拷贝数变化。MLPA还用于检测DNA甲基化变化（MS-MLPA），它的灵敏度足以区分致病基因与高度相似的假基因中的畸变。

为什么选择MLPA？

CNV在数百种遗传性疾病中发挥作用，对于其中最罕见的一种，也存在MLPA测定法。世界各地的实验室都使用MLPA来确保对删除和重复进行充分的识别。对于由CNV构成大多数突变的疾病，将MLPA用作一线测试。这同样适用于遗传分析复杂且假基因复杂的疾病：此处，MLPA因其对区分密切相关序列的出色灵敏度而被使用。在肿瘤基因组学中，MLPA用于研究体细胞CNV，以优化肿瘤分析。

MLPA如何工作？

MLPA是一种简单的多重PCR技术，使用单个引物对扩增多达60个探针，每个探针具有独特的基因组靶标和长度。对PCR扩增子进行荧光标记，并通过毛细管电泳进行分离和定量。通过将样品的峰图与一组参考样品的峰图进行比较，可以确定目标样品中存在的基因组靶标的数量。

MLPA的新手？

如果您不熟悉MLPA，则可能需要看一下我们的入门包。在其中，我们逐步列出了所有适合初学者的zui佳资源。通过视频，电子学习模块和背景说明，您将了解有关该技术，协议的实际执行，如何执行数据分析和质量控制以及在哪里可以找到更多详细信息的更多信息。、

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Coffalyser：MLPA分析软件

Coffalyser是由MRC Holland制作和支持的免费 MLPA分析软件。Coffalyser可以直接导入原始数据文件，并执行高级质量检查以提高结果的可靠性。可以从我们的服务器直接检索每种产品的分析表，以确保您始终可以访问版本。

ALSA 熔体的分析是专为少数目标的大量样品的快速和可靠的检查。在该行的第yi个产品是SALSA MC002 SMA新生儿屏幕，并计划为未来版本更多的试验。

SALSA融体分析SMA新生儿筛查

SALSA MC002 SMA新生儿筛查可以快速且负担得起的方式检测SMN1和SMN2之间的临床相关核苷酸差异，从而识别出95％至98％的SMA患者。该测定法可从干血斑（DBS）卡粗提取物或外周血中鉴定出DNA中SMN1和SMN2均存在外显子7 ，并且具有不鉴定携带者的额外优势。

SALSA融解分析在基因诊断中的作用

我们知道时间在临床遗传环境中至关重要。SALSA熔体测定法从方便的实验室集成，在大多数具有熔体曲线功能的热循环仪上运行到快速的样品制备和测定完成都牢记时间，以使您尽快获得答案。