大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）。近年来，GWAS研究确定了中国人群的多个多态性位点，这为精准医学和复杂疾病的个性临床管理奠定了科学基础。贺林院士和张学军教授等在新综述中简要地总结了当前的遗传学研究，并讨论了GWAS研究的意义和面临的挑战。 GWAS在中国 近年来，针对中国人群的GWAS研究显著增多，作者认为主要由以下三个因素所致： 首先，中国是全球人口最多的国家，拥有庞大的医疗系统和医疗团队来为数百万名患者服务，以家庭为基础的社会结构有利于获取家族的遗传史。 其次，中国科学家参与了多项国际级基因组研究项目，包括人类基因组计划、国际HapMap计划以及千人基......阅读全文 一文读懂7大主流PCOS研究进展多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是妇科内分泌临床常见的疾病，PCOS 临床表现异质性，不但严重影响患者的生殖功能，而且雌激素依赖性肿瘤如子宫内膜癌发病率增加，相关的代谢失调包括高雄激素血症、胰岛素抵抗、糖代谢异常、脂代谢异常、心血管疾病危险也增加。图 40个与智力有关新基因现形英国《自然·遗传学》杂志5月21日在线发表的一篇论文称，荷兰科学家对智力全基因组进行了大规模的关联分析，在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。最新研究能为大脑功能和认知带来新的生物学启示，并有助于定义智商的遗传成分。 基因在人类智力水平领域占据重要地位，但科学家在2015 甲基化芯片在表观遗传学中的应用 表观遗传改变可以定义为基因的遗传性或获得性改变，但是这种改变和DNA序列改变无关。DNA甲基化是最为常见的表观遗传改变；启动子或第一外显子CpG岛中的甲基化改变将导致基因表达失活；组蛋白的化学修饰也可以作为表观遗传改变；组蛋白发生乙酰化改变的基因通常被开启。CpG岛的异常甲基化是导致基因沉默和过度表 科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。 失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。 过去的两项研究表 顶空固相微萃取-气相色谱-质谱法测定小米黄酒风味成分 谷子是中国北方主栽作物之一, 具有节水、抗旱、耐瘠等特点, 对于缓解北方地区水资源贫乏, 提高山区及半山区土地综合利用具有重大意义。目前, 谷子主要以原粮进行加工, 熬粥是其主要的食用方式, 消费形式单一, 市场拉动力不足, 在一定程度上限制了谷子产业的发展[1]。酿造是谷子重要的深加工技术, 近年 30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余 我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的\"中央王国”。首 张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的\"全基因组连锁 基因检测在遗传性耳聋中的应用由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学 顶空固相微萃取质谱法测定玩具中可迁移有机锡化合物 顶空固相微萃取-气相色谱-质谱法测定玩具中可迁移有机锡化合物有机锡化合物在工农业领域应用广泛,主要用于生产塑料的稳定剂。塑料在光和热的作用下容易变脆失色,加入有机锡可明显降低这种作用[1]。目前用作塑料稳定剂的一烃基锡和二烃基锡占有机锡总产量的70%[2]。Van der Kerk等[3]发现三取代 长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤中心成立1月20日，在刚刚结束的2019年第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院\"遗传性结直肠癌筛查防治中心”和\"遗传性肿瘤家庭阻断中心”成立大会中， 进行了中心成立的揭牌仪式，并颁发了聘书。 该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李 翻译后修饰蛋白质的定性和定量实验6 七、P T M 的定量分析当研究 P T M 的生物学意义时，如能了解一个特定修饰或一组P T M 的相对或绝对丰度通常会有帮助。这样可以将不同的生物样品间的目的修饰进行直接比较。例如, 将正常与疾病状态下细胞或组织内某一 P T M 的丰度进行比较。定量分析这些变化能够帮助深人了解 P T M 在 单壁碳纳米管磁性复合纳米粒子分散固相微萃取 四氧化三铁/单壁碳纳米管磁性复合纳米粒子分散固相微萃取-高效液相色谱法测定牛奶中的香精添加剂色谱磁性纳米颗粒作为一种新型的样品前处理萃取材料,因具有大的比表面积和外加磁场下的操控性,被越来越多地应用于样品前处理[1,2]。目前,通过修饰和包覆磁性纳米材料表面使其具有吸附特性是制备磁性萃取 翻译后修饰蛋白质的定性和定量实验（五） 六、CID、ECD和 ETD的对比基于质谱的蛋白质组学分析依赖于气相中肽段在低碰撞能量下断裂, 在质量谱图中形成峰。进而通过峰图确定肽段序列，再推断出相关蛋白质。完成肽段断裂最主要的方法就是碰撞诱导解离（collision induced dissociation，C I D ) ( S w 中国\"芯”读出耳聋遗传密码采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解 7种遗传疾病得到治疗，8篇NEJM（IF=79），1篇Nature在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma 科学家质疑全基因组关联研究意义外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿 蛋白定量产品选择指南 用层析法，电泳法，免疫化学的方法对蛋白样本进行分离或分析前通常需要先进行蛋白定量。用比色法进行蛋白定量分析的试剂通常分为两类：一类是间接检测法，即检测与蛋白螯合后被还原铜离子；另一类是直接检测法，即使用与蛋白结合的染料，检测样品中颜色的变化。Thermo Scie 定量分析色谱仪分类 定量分析色谱仪分类有多种。1、按分离目的可分：实验室定量分析色谱仪和工业定量分析色谱仪。2、按流动相物理状态可分：气相定量分析色谱仪和液相定量分析色谱仪。3、按分离对象的离子性质可分：阴离子定量分析色谱仪和阳离子定量分析色谱仪。4、按色谱柱形状可分：填充柱定量分析色谱仪和毛细管柱定量分析色谱仪。5、 近红外光谱法在药物分析中的应用 红外（Near Infrared，NIR）光谱的波长范围是780~2526nm（12820~3959cm-1），通常又将此波长范围划分为近红外短波区（780~1100nm）和近红外长波区（1100~2526nm）。由于该区域主要是O-H，N-H，C-H，S-H等含氢基团振动光谱的倍频及合频吸收，谱带 基因诊断降低聋儿出生率 学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目\"全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医 X荧光光谱仪制样要求X荧光光谱仪主要用途 x荧光光谱仪根据各元素的特征X射线的强度，也可以获得各元素的含量信息。 近年来，X荧光光谱分析在各行业应用范围不断拓展，已成为一种广泛应用于冶金、地质、有色、建材、商检、环保、卫生等各个领域，特别是在RoHS检测领域应用得zui多也zui广泛。 大多数分析元素均可用其进 质谱检测法如何进行蛋白质分析？MS/MS操作模式 串联质谱仪通常使用的都是离子模式来鉴定蛋白质的氨基酸序列。目前所有的MS/MS质谱仪都具有该功能。不过其它特殊的质谱仪也具有MS/MS功能。如果要发现蛋白质中的某个功能基团则需要用到母离子扫描功能或者中性丢失扫描功能，而这就必须用到三重四级杆质谱仪，如Q-Q-Q质谱仪，或四 近红外光谱法在药物分析中的应用 近红外（Near Infrared，NIR）光谱的波长范围是780~2526nm（12820~3959cm-1），通常又将此波长范围划分为近红外短波区（780~1100nm）和近红外长波区（1100~2526nm）。由于该区域主要是O-H，N-H，C-H，S-H等 《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注 由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻 原子发射光谱（ICP/AES）理论知识（11）——定量分析原子发射光谱（ICP/AES）理论知识（11）——定量分析 光谱定量分析 光谱定量分析的基本关系式 进行光谱定量分析时，是根据被测试样光谱中欲测元素的谱线强度来确定元素浓度的。 元素的谱线强度I与该元素在试样中浓度C的关系为 I=acb 或 lgI=blgc＋ lga 光谱定量分 红外光谱仪在定量分析中的应用 红外光谱仪用红外光谱法进行药物分析时具有多样性，可根据被测物质的性质灵活应用，而且无论是固态、液态或是气体，红外光谱法都可利用自身的技术进行分析，因此拓宽了红外光谱仪的定量分析。同时，红外光谱法不需要对样品进行繁琐的前处理过程，对样品可达到无损伤、非破坏，也大大的突出了它较其他定量方法的优越性。另外 第二十六期质谱沙龙活动报道 AB SCIEX 环境分析中的解决方案 AB公司赵贵平博士 AB公司的市场专家赵贵平老师做了题为《AB SCIEX 环境分析中的解决方案》的报告，介绍AB Sciex 公司的LC/MS/MS技术在水分析等环境问题中的解决方案，并用实例说明了LC/MS/MS技术的高效、高灵敏度 基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为\"耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：\"我们的基因治疗方法尚 农产品质检站仪器基本配置清单 仪器名称具体应用酸度计测PH值电导率仪测电解质溶液电导率值液相色谱仪定性定量分析气相色谱仪定性定量分析自动电位滴定仪酸碱滴定、氧化还原滴定、沉淀滴定、络合滴定紫外－可见光分光光度计测量物质对不同波长单色辐射的吸收程度，定量分析可见光分光光度计测量物质对不同波长单色辐射的吸收程度进行定量分析原子吸收分