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在囊性纤维化意识月期间,我们庆祝早期检测和干预的好处 - Luminex Corporation
在囊性纤维化意识月期间,我们庆祝早期检测和干预的好处发布于 2023 年 5 月 22 日(2023 年 5 月 22 日更新),作者:Rodney Sinchak 多重基因组测试可以及早发现囊性纤维化,并为早期治疗带来终生获益铺平道路治疗和其他干预措施\"囊性纤维化意识月\"

优点囊性纤维化的早期检测和干预对于许多人来说,囊性纤维化 (CF) 的诊断可能是毁灭性的——这种罕见的遗传性疾病会影响呼吸和消化,可能导致肺部损伤、感染和营养不良。由于囊性纤维化是进行性的,因此症状往往会随着时间的推移而恶化。囊性纤维化患者的预期寿命明显短于平均水平:近年来出生的患有囊性纤维化的婴儿预计可活到 56 岁左右。

尽管如此,最近已经取得了巨大进展在 CF 治疗中。不久前,囊性纤维化患者的典型预期寿命为 30 多岁。如今,一些患者的寿命比最初预期的要长几十年。

多重基因组测试在囊性纤维化检测中的作用

这一进展很大程度上归功于新的治疗选择,它们为患者的预后带来了奇迹。其中一种方法是基因治疗,它已被用于修复导致囊性纤维化患者表型的异常 CFTR 基因的研究和临床试验。

五月被指定为囊性纤维化意识月,以帮助引起人们对许多人面临的挑战的关注面对这种疾病并庆祝他们的护理取得的进步。在 Luminex,我们很高兴为人们提供有关囊性纤维化的支持和教育。

囊性纤维化携带者和新生儿筛查指南\"Luminex

虽然治疗和其他类型的干预是为 CF 患者提供更好健康结果的关键,只有正确诊断才能让患者接受这些治疗。这就是为什么我们很自豪能够提供三种基于组合的测试,这些测试利用多重检测通过检测与 CF 相关的遗传变异来支持囊性纤维化的准确和早期检测。广泛的种族。

以下是我们的囊性纤维化产品的快速概述:

xTAG® CF39v2 试剂盒:检测 39 种突变/变异,其中包括美国人群中常见的 ACMG 23 和 16 种其他突变xTAG® CF60v2 试剂盒:检测 60 种突变/变体,包括 ACMG 23 种突变和 37 种北美最常见 (16 + 21) 突变xTAG® CF71v2 试剂盒:检测 71 种突变,包括 ACMG 23 种突变和 48 种欧洲/北美最常见 (16 + 32) 突变

随着时间的推移,针对携带者筛查和新生儿囊性纤维化突变筛查的建议不断扩大。最近,美国妇产科学院更新了其指南,鼓励对所有怀孕或考虑怀孕的女性进行囊性纤维化携带者筛查,无论其血统或种族如何。这是一个急需的扩展,克服了之前针对特定血统的建议的局限性。此外,囊肿ic 纤维化基金会强调了新生儿筛查对于早期发现和干预的重要性。

我们很自豪能够支持提供囊性纤维化筛查或诊断的临床实验室团队,以帮助患者获得更好的健康生活机会。请通过宣传囊性纤维化意识月来帮助这个社区!

要了解有关 Luminex 囊性纤维化测试的更多信息,请查看这些手册:

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