蚂蚁淘代理Coriell在中国的业务。Coriell全国代理，Coriell北京代理，Coriell华东代理，Coriell华北代理。
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Coriell医学研究所由著名的病毒学家Lewis L. Coriell博士于1953年创立。今天，Coriell的使命是通过生成全球的生物材料并在个性化医疗和干细胞生物学领域开展突破性研究，加速科学发现。我们在几个方面正在追求理解人类遗传疾病的使命。 Coriell个性化医学协作 （CPMC ）研究正在努力了解遗传信息在临床护理中的作用。我们还在细胞生物学的基础上，在诱导性多能干细胞（iPSC）研究中发挥重要作用。而且，Coriell的Biobank管理着世界上最多样化的细胞系，DNA和其他生物材料的收集和分发，供国际生物医学研究界使用。已广泛应用被国内各大知名基因公司及科研单位所信赖。
以NA12878为例，展示如下：
Description:CEPH/UTAH PEDIGREE 1463INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH (PLATE I) [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 19; CYP2C19INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]NA CUSTOM SERVICE PLATE 01Affected:No DataGender:FemaleAge:No Data
Repository
NIGMS Human Genetic Cell Repository
Subcollection
CEPHRepository Linkage FamiliesPharmacogeneticsPIGI Consented Sample
Quantity
50 g
Quantitation Method
Please see ourFAQ
Biopsy Source
Peripheral vein
Cell Type
B-Lymphocyte
Tissue Type
Blood
Transformant
Epstein-Barr Virus
Race
Caucasian
Ethnicity
UTAH/MORMON
Country of Origin
USA
Family Member
2
Relation to Proband
mother
Confirmation
Clinical summary/Case history
ISCN
46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
Species
Homosapiens
Common Name
Human
Remarks
Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region.
GM03813 Fibroblast from Skin, Arm
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