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靶向测序
来自 : mayitao
  • 提供商:Acebiox
    服务名称:靶向测序
    规格:视具体项目情况而定

    靶向测序实验服务

     

    靶向测序能够帮助您发现遗传变异位点、插入或缺失(INDELS)、拷贝数变化(CNVs)以及基因重排等。针对您感兴趣的特定基因组区域进行富集测序,可以有效的降低测序成本,提高测序深度,更加高效地研究特定区域的遗传变异,适用于候选基因关联分析等研究。

    境象生物(AcebioX)在多年的实验服务的基础上,建立出独立自主的靶向测序流程,包括自主开发的稳定、高效的靶向文库构建试剂盒和数据分析软件等,可以为您提供优质的个性化服务。


    样本类型:基因组DNATE溶解;总量≥2μgOD260/280=1.8-2.0;浓度≥50ng/μL


    生物信息学分析:
     
    标准分析数据质控,与参考基因组比对,统计测序深度及覆盖度
    SNP/InDel检测与注释,以及在各基因功能元件上的统计
    高级分析有害变异的筛选
    散发样本的共有突变基因筛选
    家系遗传模式分析
    个性化分析基因功能,通路富集,蛋白互作分析
    连锁分析,数量性状关联分析

    纯合子域分析,CNV分析




    案例分享:

    围产期心肌病相关研究   
    WareJS,LiJ,MazaikaE,etal.SharedGeneticPredispositioninPeripartumandDilatedCardiomyopathies.NEnglJMed.2016

    乳腺癌相关研究         
    YatesLR,GerstungM,KnappskogS,etal.Subclonaldiversificationofprimarybreastcancerrevealedbymultiregionsequencing.NatMed.2015




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