复旦大学附属儿科医院王建设教授带领博士丘倚灵等，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所VictorLing教授等联手，找到了导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个致病基因——MYO5B基因突变。该研究对今后如何精确� 查看更多>

全球每年约有6百万患者死于吸烟，照此趋势，WHO预计本世纪将会有超10亿患者的死亡与烟草相关。肿瘤的常源于细胞的DNA突变，吸烟可至少增加人类患17种肿瘤的风险，但其背后隐藏的机制科学家们至今仍无法解释。目前认为，烟草中所含的多种有害成分可导致DNA损 查看更多>

非小细胞肺癌EGFR突变已成为基因治疗极为重要的靶向目标，其诊断意义非同寻常。山东省肿瘤医院影像科黄勇主任对EGFR突变的非小细胞肺癌影像学特征进行了总结，希望对广大医生同仁有所帮助。特别致谢：感谢黄勇主任授权发布～ 查看更多>

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2013年7月12日，美国食品药品管理局（FDA）批准阿法替尼（Gilotrif）用于表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的晚期(转移性)非小细胞肺癌(NSCLC)患者治疗，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变可通过FDA批准的诊断试剂进行检测。肺癌是男女患者中主要的癌症相关死亡因素。� 查看更多>

多发性硬化（MS）一直以来被认为是一类散发性疾病，尽管MS有时在某些家族中聚集发生，但一直没有找到与该病相关的遗传基因。著名期刊Neuron杂志6月1日在线发表的一项最新研究成果，首次报道了一个与MS发生直接相关的基因突变。该研究由加拿大UBC大学阿尔茨海 查看更多>

近年来，局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）和/或激素耐药肾病综合征（SRNS）的一些相关致病基因已经被确定，包括近期发现的引起奥尔波特病（AD）或薄基底膜肾病（TBMN）的Ⅳ型胶原基因突变。然而，随着越来越多的致病基因的发现，目前并没有针对这些基因的简� 查看更多>

图示K-ras基因突变与腺癌患者生存期的关系。20%-30%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者存在K-ras基因突变，其中腺癌存在该基因突变者尤为常见。然而，有关K-ras基因突变对非小细胞肺癌患者的预后价值，目前仍没有明确的结论。为了加深对这一问题的了解，来自我国卫生� 查看更多>

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存� 查看更多>

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式� 查看更多>

在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。与之相对的是突变型基因.基因（Gene,Mendelianfactor），也称为遗传因子。是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列并控制生物性状的基本遗传单位。在目前的研究中是把从大自然中获得的个体，也就是非人� 查看更多>

人类基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（genemutation)。中文名人类基因突变率外文名genemutation部位DNA分子包括碱基对的替换、增添目录1概述2原因▪核武器▪装修污染3研究人类基因突变率概述人类基因突变� 查看更多>