MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA 。所述MLPA 技术初是在描述核酸研究30，E57（2002）作者：Schouten等。从那时起，已经为各种基因和应用开发了数百种MLPA探针组，其中一些非常罕见。

SALSA MLPA P010 POLG probemix

SALSA MLPA P010 POLG探针应用：线粒体维持区域：POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）

货号

描述

价钱

P010-025R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 25 rxn

237

P010-050R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 50 rxn

474

P010-100R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 100 rxn

948

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - FAM

294

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - Cy5

294

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - FAM

1355

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - Cy5

1355

描述许多不同基因的缺陷可导致线粒体DNA维持的常染色体紊乱。该P010 POLG MLPA探针混合物包含以下四种基因的探针：POLG，POLG2，C10orf2（PEO1）和SLC24（ANT1）。P089 TK2探针混合物含有TK2，DGUOK，MPV17，RRM2B，SUCLA2和SUCLG1的MLPA探针。POLG基因跨越约18kb的基因组DNA，位于染色体15q25，距离p-端粒90Mb。该P010探针混合物包含23个POLG外显子中的每一个的一个探针。POLG2基因跨越约19kb的基因组DNA，位于染色体17q23.3，距p-端粒62Mb。该P010探针混合物包含8个POLG2外显子的4个（外显子1,2,5和8）的探针。C10orf2（PEO1）基因跨越约7kb的基因组DNA，位于p-telomere的染色体10q24.31,103Mb处。该P010探针混合物包含五个C10orf2外显子中的每一个的一个探针。SLC24（ANT1）基因跨越约7kb的基因组DNA，位于染色体4q35.1，来自p-端粒的186Mb。该P010探针混合物包含四个SLC24外显子中的每一个的一个探针。此外，该探针混合物中包含10个参考探针，检测10种不同的常染色体位点。这SALSA MLPA 探针设计用于检测DNA样品中上述基因中一个或多个序列的缺失/重复。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50％。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低，即使不准确定位在连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的;用户在解释他们的发现时应始终核实新的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。后，请注意，这些基因中的大多数缺陷预计是小的（点）突变，这个SALSA不会检测到 MLPA 测试。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，

产品名称

应用

区域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME011-MMR 有所改善

错配修复基因（MMR）

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1，IDH2

神经胶质瘤

MGMT，IDH1，IDH2

ME024-9p21

肿瘤，皮肤黑色素瘤

9p21，CDKN2A，CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS）

PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1，AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 - 银综合征（RSS）

11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1

ME031-GNAS

奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP）

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

单亲二体

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暂性新生儿糖尿病

6q24

ME034-多位点印迹

多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域

ME042-CIMP 基础研究

CpG岛甲基化表型

各个

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇综合症

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D）

PMS2 7p22.1

P010-POLG

线粒体维持

POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）

P011-VWF混合1

血管性血友病（vWD）

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友病（vWD）

vWF 12p13

P013-ATRX

阿尔法 - 地中海贫血/精神发育迟滞

ATRX; Xq13

P014-染色体8

肿瘤研究

染色体8

P015-MECP2 CE

RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau综合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS）

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）

SMN1，SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）

PLP1 Xq22

P025-卡纳万

Canavan病

ASPA，17p13

P026-索托斯

索托斯综合症

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色体1p，3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴组织细胞增多症（HLH）

UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren综合症

WBS批评区域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼贫血（FA）

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼贫血（FA）

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP）

CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亚端粒测试

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P038-CLL-2

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P040-CLL

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P041-ATM-1 CEMAIL

共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1）

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神经纤维瘤病2型（NF2）

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

结节性硬化症

TSC2 16p13.3

P047-RB1

视网膜母细胞瘤（RB）

RB1 13q14

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