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人类T315I基因突变检测试剂盒

来自 : mayitao

货号：	HGMT-01
保存条件：	-20℃
供应商：	广州好芝生物科技有限公司
数量：	大量
英文名：	HumanT315IMutationDetectionKit
保质期：	12个月
规格：	24反应/盒

人类T315I基因突变检测试剂盒（ARMS-qPCR法）

【临床应用】
       人体9号染色体q34区域与人体22号染色体q11区域在某些情况下会发生移位，从而导致9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因之间发生融合，形成BCR-ABL融合基因，融合基因所在的染色体（22-）被称为费城染色体（Philadelphiachromosome）。研究发现，超过90%的慢性髓细胞白血病（chronicmyelogenous/myeoloidleukemia，CML）患者，25-30%的成年急性淋巴细胞白血病（Acutelymphoblasticleukemia，ALL）患者，2-10%的儿童急性淋巴细胞白血病患者以及散发的急性髓细胞白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）患者体内存在费城染色体形式的移位。费城染色体形式的移位被认为是慢性髓细胞白血病的肿瘤细胞形成标志。
       目前，针对CML的抗肿瘤药物主要为酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosinekinaseinhibitor，TKI），包括第一代TKI伊马替尼（Imatinib），第二代TKI达沙替尼（Dasatinib）、尼罗替尼（Nilotinib）。BCR-ABL融合基因的突变会导致肿瘤细胞耐药性的产生，其中，位于酪氨酸激酶（ABL）ATP结合区域的ABL基因第6外显子的c.944C→T（p.T315I）突变导致肿瘤细胞对第一代TKI及第二代TKI均产生明显的耐药性。c.944C→T（p.T315I）突变在BCR-ABL融合基因中的突变频率约为30%，大大高于其它突变形式。BCR-ABL融合基因被EuropeanBIOMED-1ConcertedAction列为白血病最小残留病（Minimalresidualdisease，MRD)的主要检测靶标之一，BCR-ABL融合基因ABLc.944C→T（p.T315I）突变在临床上被用作CML药物治疗指导的主要指针，对CML耐药性的筛查及临床科学用药具有重要的指导意义。

【产品用途】
       本试剂盒的检测样本为骨髓或外周血提取的DNA。
       本试剂盒结合扩增阻滞突变系统（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）和荧光定量PCR技术检测人类基因组BCR-ABL基因T315I突变。试剂盒采用突变型基因特异引物并结合荧光探针，提高了突变基因的检测特异性和灵敏度。检测管和质控管反应同时进行，可用于监测样本DNA质量，保证检测结果的可靠性和准确性。

【产品特点】
检测原理：扩增阻滞突变系统（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）结合定量PCR检测。
检测特性：检测ABL基因第6外显子的c.944C→T（p.T315I）突变，gDNA水平检测，无需提取RNA及进行反转录。
操作特点：同一样品，两个反应（质控反应与检测反应），结果可靠，检测快速（<2h）。
结果判读：由荧光定量PCR扩增曲线Ct值进行结果判读。
灵敏度：可检测低至1%的基因突变。

【储存条件及有效期】
       -20℃避光储存，避免反复冻融；有效期12个月。

【检测结果示意图】

【产品信息】